Az 1-es típusú diabétesz genetikai és immunológiai okainak vizsgálata a magyar populációban
HUN-T1D-GENES PROGRAM

A Kutatási Program ismertetése pácienseknek, szülőknek
Az 1-es típusú vagy inzulin-függő cukorbetegség (diabétesz) leggyakrabban gyermekkorban kezdődik. E kórképet a hasnyálmirigy inzulin-termelő sejtjeinek károsodása okozza, melynek hátterében a szervezet védekező rendszerének (immunrendszerének) változásai állnak. Az 1-es típusú diabétesz az öröklötten (genetikailag) fogékony személyekben alakul ki, bizonyos környezeti faktorok hatására. A betegség iránti öröklött hajlamot több gén bonyolult együttes hatása hozza létre. Az inzulin kezelés, a vércukor rendszeres mérése, a szénhidrátok ellenőrzött fogyasztása, a megfelelő életmód betartása, valamint a hosszú távon jelentkező társuló betegségek súlyos terheket rónak mind a betegre, mind családjukra. A betegség gyakorisága Magyarországon folyamatosan emelkedik, 1978 óta megháromszorozódott, napjainkban több ezer 1-es típusú diabéteszes gyermek és felnőtt él hazánkban.

A PROGRAM CÉLJAI
1. Az 1-es típusú diabétesz genetikai okainak részletes feltérképezése a magyar populációban.
2. A magyar népességre alkalmazható genetikai szűrési modell kidolgozása az 1-es típusú diabéteszre magas genetikai rizikójú személyek azonosítására.
3. A betegség immunológiai hátterének pontos megismerése.

A programban az egész ország területéről történik mintagyűjtés 1-es típusú diabéteszes páciensektől és családtagjaiktól. Így lehetővé válik egy kiterjedt, a magyar népességre reprezentatív diabétesz genetikai vizsgálat, mely kulcsfontosságú a populációszűrési modell kifejlesztéséhez.

MIÉRT FONTOS EZ A KUTATÁSI PROGRAM?
1. A magyar populációban feltárt diabéteszre hajlamosító génvariánsok segítségével közelebb jutunk a kórkép kialakulásának megértéséhez.
2. A program során kapott adatok segítségével a gyakorlatban felhasználandó genetikai szűrési modellt dolgozunk ki, melynek segítségével lehetőség nyílik a diabéteszre fokozott rizikójú egyének azonosítására az átlagpopulációban és a diabéteszes páciensek családtagjaiban.
3. A genetikai szűrési modell valamint az immunológiai adatok lehetőséget adnak arra hogy hosszabb távon, egy következő program részeként a rizikós személyekben vizsgálatokat indíthassunk a diabétesz megelőzésére.

Az Ön gyermekeinek miben segíthet ez a program?
A program keretében a diabéteszes gyermek családjában a családtagok esetében elvégzett genetikai vizsgálat fontos információt ad a diabétesz kialakulásának rizikójáról. Ezt az információt Ön a gondozó orvosától kapja meg, illetve abban a centrumban ahol a mintavétel történt. A diabéteszre magas genetikai rizikójú testvéreknél további vizsgálatokat tervezünk a betegség kialakulásának követésére, ami segít a diagnózis korai felállításában. Azokban a gyermekekben, akikben a diabétesz kialakulásának laboratóriumi jelei észlelhetők, de még nem betegek, a jövőben a betegség megelőzésére irányuló klinikai vizsgálatokat tervezünk. Erről további hírek ezen a honlapon lesznek elérhetők.

A program gyakorlati megvalósítása

A program 2005-ben kezdődött el

A program első lépéseként a magyar gyermek-diabétesz centrumok együttműködésével egy országos mintagyűjtő hálózat jött létre. E hálózathoz minden megyei kórház valamint mind a négy magyar orvosi egyetem gyermek-diabétesz gondozói illetve diabétesz osztályai csatlakoztak. Így lehetőség nyílt a magyar népességre reprezentatív adat és mintagyűjtésre. A program során eddig közel másfél ezer diabeteses pácienstől és családtagjaiktól történt mintavétel s részletes genetikai analízis. A legtöbb család az eredményeket már megkapta, s a magas kockázatú gyermekek a szülők egyetértése esetén rendszeres orvosi ellenőrzés alá kerülnek, megfelelő szakmai protokoll alapján.

2006. szeptemberben Budapesten megalakult az Immungenomika Laboratórium, melynek székhelye a Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinikája. Munkánk során az 1-es típusú diabétesz lehetséges okait, öröklődését és kialakulási folyamatát vizsgáljuk. Célunk az összegyűjtött adatok feldolgozása és értékelése után a cukorbetegség iránti hajlam személyre szabott előrejelzése, a genetikailag fogékony gyermekek kiválasztása révén pedig a korai diagnózis elősegítése és ezzel párhuzamosan a cukorbetegség megelőzési lehetőségeinek kutatása. Távlati tervünk egy olyan szűrővizsgálati modell kidolgozása, ami speciálisan a magyar népességre alkalmazható és amelynek segítségével az 1-es típusú diabéteszre magas genetikai rizikójú egyének a jövőben azonosíthatók.

A program jelenlegi státusza (2009. október)

A programban 27 egyetemi klinikai, megyei illetve városi kórházi gyermekgyógyászati központ vesz részt.
Az eddig begyűjtött minták száma 4710, 4450 egyén HLA vizsgálata készült el, mely során 370 emelkedett T1D rizikójú testvért azonosítottunk. A vizsgálatok eredményét a centrumoknak továbbítottuk, az érintettek tájékoztatása a gondozó orvosok segítségével folyamatosan történik.

Ha Ön szeretne csatlakozni a programhoz [ kattintson ide >> ]

Az 1-es típusú diabétesz öröklődéséről, okairól, kezeléséről a következő irodalmat javasoljuk

Dr. Hermann Róbert: Az inzulin-függő diabétesz öröklődéséről Cukorbeteg Élet 1998. 11-12 szám On-line olvasható: www.mcd.hu/diab_online/tenyek/cikkek/024.htm
Dr. Blatniczky László: Cukorbeteg a gyermekünk (könyv)

További irodalmat orvosi szaklapokból a Publikációk oldalon találhat.